Por José Delgado, MD
Médico de Medicina Interna en Boulder Medical Center
A pesar del descenso global de la mortalidad por cáncer, atribuible a la reducción de factores de riesgo como el tabaquismo, a la implantación de programas de cribado y a la mejora de los tratamientos, el cáncer continúa siendo la segunda causa de muerte tanto en Estados Unidos como en Europa, solo por detrás de las enfermedades cardiovasculares.
Además, determinados tumores siguen presentando tasas de supervivencia muy bajas debido a su comportamiento agresivo, al diagnóstico en estadios avanzados por la ausencia de programas de cribado poblacional y/o a la resistencia a los tratamientos disponibles. Entre ellos destacan los cánceres de cerebro, hígado, esófago, estómago y páncreas.¹ En otros tumores, como el cáncer de útero y el de mama (en determinados grupos etarios), las tasas de mortalidad permanecen estables. En el caso de los cánceres de orofaringe y ano —en parte relacionados con el virus del papiloma humano (VPH)— la mortalidad está aumentando.²
Programas de cribado actualmente recomendados
En la actualidad, los programas de cribado están recomendados únicamente para cuatro tipos de cáncer: colorrectal, cuello uterino, mama y pulmón (este último en población con alto riesgo por consumo de tabaco). Estas recomendaciones se basan en evidencia científica sólida que demuestra un beneficio neto claro del cribado en términos de reducción de la mortalidad.
El cribado del cáncer de próstata mediante el antígeno prostático específico (PSA) presenta mayor controversia, ya que los estudios disponibles no han demostrado de forma concluyente un beneficio en la mortalidad que supere los riesgos asociados a los procedimientos diagnósticos y terapéuticos posteriores.³
No obstante, en los últimos cinco años se han producido avances muy relevantes en el diagnóstico y manejo del cáncer de próstata, como la resonancia magnética multiparamétrica de próstata, pruebas complementarias como 4Kscore, SelectMDx o ExoDx y el uso generalizado de la vigilancia activa. Es razonable pensar que, con datos actualizados, las recomendaciones oficiales sobre el cribado del cáncer de próstata podrían cambiar.
Asimismo, el cribado del cáncer cutáneo no debe infravalorarse, especialmente en personas con alto riesgo de melanoma o con determinados fototipos. Aun así, aproximadamente el 70 % de las muertes por cáncer se deben a tumores para los que actualmente no existe ningún método de cribado eficaz.⁴
Prevención primaria: la base de la salud
La prevención primaria constituye el pilar fundamental de la lucha contra el cáncer.
Se estima que entre el 90 % y el 95 % de los cánceres están relacionados con factores modificables del estilo de vida y del entorno, y no con la predisposición genética. Entre estos factores se incluyen el tabaquismo, una alimentación poco saludable (alimentos ultraprocesados, consumo elevado de carne roja, dietas pobres en frutas y verduras), la obesidad, el sedentarismo, el consumo excesivo de alcohol, la exposición solar (radiación ultravioleta), las infecciones (VPH, VIH, hepatitis virales) y la exposición a contaminantes ambientales.
Promover hábitos de vida saludables y garantizar entornos seguros, con acceso a aire y agua de calidad, así como a alimentos saludables, es esencial. Dentro de las estrategias preventivas, también deben incluirse la citología cervical para la detección de lesiones precursoras del cáncer de cuello uterino y la colonoscopia en el cribado del cáncer colorrectal, que permiten identificar y tratar lesiones premalignas antes de su progresión. A ello se suma la vacunación frente al VPH (Gardasil 9), una intervención preventiva clave que puede evitar numerosos cánceres asociados a este virus.
La importancia de la detección precoz
Más allá de la prevención, la detección precoz es clave. A pesar de los avances terapéuticos, el diagnóstico en fases iniciales —antes de la aparición de síntomas— sigue siendo la estrategia más eficaz para mejorar el pronóstico del cáncer.
Pruebas de detección multicáncer (MCD)
En los últimos años, los avances en genómica y en algoritmos de aprendizaje automático han impulsado el desarrollo de las pruebas de detección multicáncer (MCD). Aunque ninguna cuenta con la aprobación regulatoria definitiva, este campo experimenta un crecimiento rápido, con múltiples ensayos clínicos de gran envergadura en curso. Estas pruebas podrían convertirse en una herramienta complementaria de los programas de cribado actuales para reducir la carga global del cáncer.
Las pruebas MCD son análisis de sangre —también denominados biopsias líquidas— que detectan señales biológicas emitidas por células tumorales, como mutaciones específicas del ADN, patrones de metilación, metabolitos y otros biomarcadores derivados del tumor. Actualmente existen varias pruebas MCD disponibles en Estados Unidos y otros países, ofrecidas como pruebas de laboratorio.⁵ Entre ellas destacan Galleri (GRAIL) y Cancerguard (Exact Sciences), por su base científica y los ensayos clínicos en curso.
Prueba Galleri
La prueba Galleri identifica patrones de metilación del ADN tumoral en el ADN libre circulante y permite detectar más de 50 tipos de cáncer. Mediante modelos de aprendizaje automático, también predice el tejido de origen del tumor, denominado origen de la señal tumoral (CSO).
Los resultados preliminares del estudio PATHFINDER-2 muestran un valor predictivo positivo del 61,6 %, una mejora respecto a estudios previos con valores entre el 30 y el 40 %.⁶ Como ocurre con muchas pruebas de cribado, se prioriza una alta sensibilidad para minimizar los falsos negativos, lo que implica aceptar un cierto número de falsos positivos. Por ello, la especificidad y el valor predictivo negativo son muy elevados, superiores al 99 %.
En este estudio, la prueba multiplicó por siete la detección de cáncer más allá del cribado estándar, identificó correctamente el origen tumoral en el 92 % de los casos y más de la mitad de los tumores se diagnosticaron en estadios tempranos (I o II).
Prueba Cancerguard
La prueba Cancerguard, desarrollada por los creadores del test Cologuard, detecta ADN tumoral libre y proteínas específicas, y evalúa ocho biomarcadores y 16 mutaciones genéticas asociadas a más de 50 tipos de cáncer.
No identifica el origen tumoral, por lo que un resultado positivo requiere pruebas de imagen adicionales, como una PET-TC. En el estudio DETECT-A, se mostró un valor predictivo positivo del 28 % y un valor predictivo negativo del 99,3 %.⁷
Limitaciones y posibles riesgos del cribado
Hasta la fecha, no se ha demostrado que la detección de cáncer mediante pruebas MCD reduzca la mortalidad, criterio fundamental para justificar un programa de cribado. Estos estudios requieren grandes poblaciones, un seguimiento prolongado y una inversión considerable. No obstante, los resultados preliminares son prometedores y existen ensayos en curso que podrían aportar evidencia definitiva.
Para que un cribado sea eficaz, deben cumplirse dos condiciones: que la enfermedad detectada precozmente tenga un impacto relevante en la morbilidad y la mortalidad, y que el tratamiento sea más eficaz en las fases iniciales que tras la aparición de los síntomas. En las pruebas de cribado actualmente recomendadas, estas condiciones se cumplen y el balance beneficio-riesgo está claramente establecido.
En el caso de las nuevas pruebas que aún no han demostrado un beneficio neto, pero ya están disponibles para el público, la decisión de realizar el cribado debe ser individual y considerar todos los riesgos involucrados.
Entre los riesgos que con frecuencia se pasan por alto se incluyen los falsos positivos, que pueden generar ansiedad, pruebas innecesarias y riesgos asociados; los falsos negativos o verdaderos negativos, que pueden inducir una falsa sensación de seguridad y retrasar el cribado recomendado; y los verdaderos positivos, que pueden llevar al sobrediagnóstico o al sobretratamiento de enfermedades de bajo riesgo. Además, es posible detectar cánceres en fases avanzadas, en las que el tratamiento no modifica el pronóstico.
Las pruebas MCD presentan otras limitaciones, como la incapacidad para detectar lesiones premalignas, su elevado coste y la falta de financiación pública.
Cribado mediante resonancia magnética corporal completa: proceder con cautela
El cribado mediante resonancia magnética corporal completa está disponible comercialmente, pero sigue siendo controvertido. No se ha demostrado un beneficio en la reducción de la mortalidad y existe un riesgo significativo de sobrediagnóstico y sobretratamiento de lesiones benignas o poco probables de afectar la calidad de vida o la esperanza de vida.
Los hallazgos anormales suelen dar lugar a pruebas y procedimientos adicionales, lo que incrementa los costes, la exposición a la radiación, la ansiedad y el riesgo de complicaciones.
Mirando hacia el futuro
A pesar de estas limitaciones, es previsible que algunas de estas pruebas se integren en el futuro en la práctica clínica como complemento de los programas de cribado actuales, posiblemente dirigidas a grupos de riesgo específicos. En este momento, la prueba Galleri parece liderar este campo y se esperan resultados relevantes en los próximos años. Otras pruebas por seguir incluyen OneTest y MCaST (Quest/MD Anderson).
Estas tecnologías se encuentran en una fase inicial, pero tienen el potencial de transformar la atención sanitaria y de tener un impacto significativo en la carga del cáncer. Un amplio consenso en la confianza en la ciencia y en el método científico por parte del público y de nuestros líderes, y una adecuada financiación de la investigación, serán esenciales.
Acerca del Dr. José Delgado, MD
Medicina Interna en Boulder Medical Center
Como especialista en medicina interna, el Dr. Delgado está capacitado en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades en adultos y ha tratado prácticamente todos los tipos de afecciones. Se siente cómodo abordando un amplio espectro de la medicina interna, desde la atención primaria de rutina hasta el manejo de múltiples enfermedades crónicas.
El Dr. Delgado disfruta de atender a pacientes de diversos orígenes culturales y cuenta con amplia experiencia en el cuidado de personas mayores. Da la bienvenida a nuevos pacientes en su consulta del Boulder Medical Center, ubicado en Broadway.
Referencias del Artículo
- World Cancer Research Fund. https://www.wcrf.org/
- American Cancer Society. https://www.cancer.org/
- U.S. Preventive Services Task Force. https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/uspstf/
- Eisenstein M. Putting early cancer detection to the test. Nature. February 21, 2025. doi:10.1038/d41586-025-00530-4
- Leila MD, MPH, et al. Multicancer detection tests for screening: a systematic review. Annals of Internal Medicine. 2025;178:1591–1604. doi:10.7326/ANNALS-25-01877
- Scrag D, MD, et al. PATHFINDER: A prospective cohort study of blood-based multicancer early detection. The Lancet. October 7, 2023;402(1049):1251–1260. doi:10.1016/S0140-6736(23)01700-2
- Lennon AM, et al. Feasibility of blood testing combined with PET-CT to screen for cancer and guide intervention. Science. 2020;369(6506):969–977.
doi:10.1126/science.abb9601